Genetica – Salus Napoli

GENETICA

Il gene che è l’ unità degli esseri viventi si compone di molte centinaia di basi.

È nei difetti genetici che si determinano condizioni di alterazioni con la mutazione del gene che codifica una proteina alterata a causa della sostituzione di una base con un ‘ altra base.Diverse mutazioni genetiche causano le trombofilie cardiovascolari .

Informazione genetica

Conoscenza della diagnostica genetica per consentire diagnosi preventive in ordine alle malattie che verosimilmente sono tutte causate da difetti del DNA (mutazioni genetiche).Le mutazioni genetiche trasformano una cellula sana in una cellula malata attraverso sostituzioni di singole basi in sequenze che codificano le proteine indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento degli esseri viventi .Ricordo che la prevenzione è l’insieme degli interventi finalizzati ad impedire o ridurre il rischio che si verifichi un evento non desiderato in termini di morbosità disabilità e di mortalità. Il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche appaiate e avvolte allo stesso asse in modo da formare una doppia elica.Le due catene polinucleotidiche sono complementari tra di oro e antiparallele .Ogni filamento è formato da una sequenza di nucleotidi uniti mediante legami chimici di tipo covalenti .Ogni nucleotide è formato da uno zucchero con 5 atomi di carbonio a cui sono legati un gruppo fosfato e una base azotata.

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Le mutazioni

Le mutazioni possono essere ereditarie o ambientali , secondo molti ricercatori 15 sigarette al giorno possono causare una mutazione.Obiettivo primario di questo convegno è quello di fornire informazioni avanzate in ambito genetico a tutti i colleghi della medicina di base , che ricordo sono la prima barriera alla richiesta di cura e diagnosi, da parte di tutti i cittadini questo per stabilire e promuovere una rete di scambio di dati scientifici che consentano la conoscenza e la causa precisa dell’instaurarsi di patologie invalidanti e mortali.

Le patologie cardiovascolari

Le patologie cardiovascolari rappresentano la maggior causa di mortalità nei paesi occidentali. I fattori di rischio sono: Si è visto che il 50% dei soggetti che sviluppano una patologia cardiovascolare non presenta nessuno di questi fattori di rischio. L'unico fattore di rischio evidenziato è nell'anamnesi familiare di malattie cardiovascolari che indica una predisposizione genetica (vedi mutazioni) allo sviluppo di patologie cardiovascolari.

Monitoraggio dei dati

Un esempio di modello raccolta dati può essere: Questi dati devono essere monitorati nei successivi 36 mesi Stabilire delle relazioni tra questi dati e quelle che potranno essere le variazioni che interverranno nei mesi successivi per comprenderne le cause. Il monitoraggio di questi dati deve consentire l'adozione di corrette informazioni per approntare protocolli diagnostici terapeutici specifici e se possibile anche standardizzati.

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